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Guglielmina Pepe

Le malattie ereditarie nell’uomo si dividono in due grandi gruppi: le malattie monogeniche e le malattie multifattoriali. Le malattie monogeniche sono quelle correlate a mutazioni in un singolo gene e si riscontrano più facilmente o fin da piccoli o in giovane età, mentre le malattie multifattoriali rappresentano le malattie dell’invecchiamento.

Le malattie, a cui accenneremo nel webinar di mercoledì 27 aprile, fanno parte del gruppo malattie monogeniche. Si mostreranno alcuni esempi e verranno riportati i progressi della medicina in termini di diagnosi clinica e genetica precoce, di terapia farmacologica e chirurgica con un importante prolungamento e miglioramento della qualità di vita. La conoscenza dei meccanismi alla base di queste malattie ci porta tutti questi vantaggi. Si accennerà anche a uno o più esempi di malattie dell’invecchiamento nelle quali oltre a fattori ereditari sono associati anche a fattori ambientali di cui si parlerà anche per mostrare quanto il conoscerli ci possa aiutare a fare prevenzione.

Infatti, si sa che molte delle malattie umane presentano una base genetica. Tale base però ha una grande varietà di espressione e quindi può rappresentare la causa maggiore dell’insorgenza di una patologia oppure una delle tante cause. Sempre più importante però nell’alterazione delle funzioni dei geni, oltre alla mutazione del gene stesso – cioè al cambiamento nella composizione del gene che si traduce in un malfunzionamento del suo prodotto finale, la proteina, che a sua volta causa le manifestazioni cliniche della patologia –, sono alcuni meccanismi interni sempre al nostro organismo che agiscono sui geni dall’esterno bloccando o accelerando troppo le loro funzioni. Tanti fattori esterni al nostro organismo, penetrandovi all’interno, possono andare a disregolare le funzioni di questi geni. I suddetti meccanismi fanno parte dell’epigenetica.

L’epigenetica quindi è rappresentata da fattori esterni ai geni che causano danni non permanenti che possono agire sui geni modificandone il comportamento. A volte i cambiamenti epigenetici sono, come le mutazioni geniche, ereditabili; in molti casi sono fattori esterni su cui possiamo agire e quindi prevenire.

Se vuoi saperne di più, partecipa al webinar gratuito con la Dott.ssa Pepe che si terrà mercoledì 27 aprile 2022 alle ore 18:00. Sarà visibile sul nostro sito, sul nostro canale YouTube e sulla nostra pagina Facebook.
Avrai la possibilità di fare domande e dialogare direttamente col relatore!