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Francesco Bottaccioli, Anna Giulia Bottaccioli

Autismo è un termine generico per indicare una molteplicità di condizioni patologiche del neurosviluppo. I segni riguardano innanzitutto deficit persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale. Il disturbo del linguaggio è frequente, e il bambino mostra anche una scarsa comprensione del linguaggio. L’autismo è frequentemente associato a iperattività, irritabilità, aggressività e anche a problemi fisici, soprattutto gastrointestinali.

Non è un disturbo neurodegenerativo, quindi apprendimento e strategie compensatorie funzionano, migliorando nella gran parte dei casi la situazione iniziale. Solo una piccola percentuale di bambini affetti dal disturbo peggiora in adolescenza, mentre la maggioranza migliora. Tuttavia, solo una minoranza vive e lavora, in età adulta, in autonomia.

Negli ultimi anni la diffusione del disturbo è notevolmente cresciuta: le statistiche parlano di 1 ogni 68 bambini, che diventano 1 ogni 42 maschi e 1 ogni 189 femmine; infatti il disturbo autistico è tipicamente maschile, con un rapporto maschi-femmine di 4:1.

Non è chiaro, però, se questo inquietante incremento dell’autismo dipenda da un affinamento della diagnosi o, come alcuni sospettano, dal moltiplicarsi dei fattori di rischio nelle prime fasi della vita, a iniziare dalla gravidanza. Con tutta probabilità agiscono entrambi i fattori: uno studio sul registro nazionale delle nascite della Danimarca ha concluso che il 60% dell’aumento deriva da un miglioramento delle diagnosi. Ma il restante 40%?

Le cause del disturbo

Negli ultimi anni, si è registrato un forte sviluppo della ricerca su altri campi che, a ben vedere, sono strettamente collegati tra loro: il ruolo del sistema immunitario della madre e del bambino e quindi dell’infiammazione; lo stress in gravidanza e nelle prime fasi della vita; lo stress ossidativo e le correlate disfunzioni mitocondriali; l’azione perturbatrice della chimica ambientale.

Una serie di studi ha dimostrato una correlazione forte tra inquinamento dell’ambiente di vita e rischio di autismo. L’esposizione perinatale (cioè in gravidanza e nelle prime fasi della vita del bambino) a inquinamento da metalli, in particolare mercurio e sostanze tossiche prodotte dai motori diesel, è significativamente associata a un incremento della frequenza dell’autismo. Così le famigerate particelle sottili PM10 e PM2,5 sono associate a un aumento del rischio della patologia. Altri studi hanno documentato un’associazione tra autismo e condizioni infiammatorie materne prodotte da infezioni virali, autoimmunità, allergie, stress, in particolare durante la gravidanza, soprattutto se hanno portato a parti prima del tempo.

Poi ci sono gli studi sulle persone autistiche: nei bambini si registra molto di frequente uno stato di disregolazione immunitaria, che può essere segnalata da autoanticorpi, da reazione di tipo allergico, nonché da problemi intestinali più o meno gravi.

Infine una serie di studi, realizzati post mortem, su persone con disturbi dello spettro autistico, documenta un’infiammazione cerebrale diffusa con forte attivazione della microglia.

Questa neuroinfiammazione si associa sempre a un aumento dell’ossidazione e della produzione delle specie reattive dell’ossigeno da parte degli organelli cellulari, deputati al metabolismo e alla produzione di energia, come i perossisomi e i mitocondri.

E così il circolo si chiude: l’infiammazione danneggia i mitocondri che, a loro volta, aumentano la produzione di sostanze ossidanti, che danneggeranno neuroni e cellule gliali, incrementandone l’infiammazione. Interessanti al riguardo risultano gli studi che utilizzano sostanze antiossidanti e di controllo dell’infiammazione come la luteolina.

Ma la storia non finisce qui, non può finire qui perché stiamo parlando non di un sistema cellulare, ma di una persona in sviluppo, che ha un cervello connesso al resto dei sistemi biologici e che soprattutto comincia a produrre funzioni psichiche e mentali.

Il cervello del bambino autistico verso la fine del primo anno di vita, quando inizia l’esplorazione sempre più diretta del mondo, soffre del deficit di architettura delle connessioni nervose che rende imperfetta o assente la produzione di funzioni mentali complesse, le quali, a loro volta, faranno mancare al cervello gli input essenziali per l’ulteriore complessificazione dei circuiti cerebrali.

Cura integrata del disturbo dello spettro dell’autismo

Le linee di ricerca sopra riassunte, che presuppongono una visione unitaria del disturbo autistico, già orientano – e ci auguriamo che orienteranno sempre più in futuro – pratiche cliniche di prevenzione e cura integrate.

Cura del sistema immunitario della gestante, la quale non deve solo difendersi dai virus, ma anche da fenomeni infiammatori sotto traccia, derivanti, per esempio, da sovrappeso, alimentazione infiammatoria, preesistenti disordini metabolici o anche psichiatrici (ansia e depressione che, come lo stress, si accompagnano a un aumento dell’infiammazione).

Cura del sistema immunitario del bambino fin dalla nascita, passando dal binomio novecentesco vaccini-antibiotici a una visione integrata che, per lo sviluppo equilibrato del sistema immunitario, coglie il ruolo dell’alimentazione, del tipo di cure che il bambino riceve, della qualità dei rapporti familiari e sociali.

Qualche volta, basta davvero poco per cambiare, in modo spettacolare, la condizioni di un bambino con un disordine del neurosviluppo, come mostra il caso clinico riportato da Pediatrics (Jia et al. 2015), la rivista ufficiale della pediatria americana. Certo, sappiamo che un caso non fornisce nessuna evidenza generale, ma è tuttavia paradigmatico perché invita il terapeuta a non rimanere ingabbiato nella sua specializzazione (la neuropsichiatria infantile) e a vedere ancora una volta l’intero che, nel caso, è un bambino il cui cervello può essere messo in condizione di funzionare meglio correggendo il suo deficit di vitamina D.

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(Fonte immagine: Luna et al. (2016), The Brain-Gut-Microbiome Axis: What Role Does It Play in Autism Spectrum Disorder?, Curr Dev Disord Rep, 3(1):75–81.)

(Tratto dal capitolo 18 di Bottaccioli & Bottaccioli (2017), Psiconeuroendocrinoimmunologia e scienza della cura integrata, Milano, Edra.)

Bibliografia

  • Estes & McAllister (2015), Immune mediators in the brain and peripheral tissues in autism spectrum disorder, Nat Rev Neurosci, 16(8):469-86.
  • Gore (2015), Prenatal programming and endocrinology, Endocrinol, 156(10):3403-4.
  • Hansen et al. (2015). Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices, JAMA Pediatr, 69(1):56-62.
  • Jia et al. (2015), Core Symptoms of Autism improved after vitamin D Supplementation, Pediatrics, 135(1):e196-8.
  • Shelton et al. (2014), Neurodevelopmental disorders and prenatal residential proximity to agricultural pesticides: the CHARGE Study, Environ Health Perspect, 122(10):1103-9.
  • Theoharides et al. (2015), Mast cells, brain inflammation and autism, Eur J Pharmacol, 5(778):96.